Ученые из Тель-Авивского университета выявили ранее неизвестный механизм, общий для мутаций в двух генах, которые ответственны за развитие аутизма, шизофрении и других нарушений в работе мозга.
Некоторые случаи расстройства аутистического спектра вызваны мутациями в различных генах. На сегодняшний день известно более 100 генетических синдромов, связанных с аутизмом, 10 из которых считаются относительно распространенными. Исследование израильских ученых было направлено на один такой синдром, который называется синдромом зависимого от активности нейропротекторного белка (ADNP). Этот синдром вызывается мутациями в гене ADNP и нарушает функцию белка, что приводит к структурным дефектам нейронов головного мозга. Расстройство может повлиять на рост, слух, зрение, сон, питание, моторику, мышечный тонус, а также на сердечно-сосудистую и эндокринную системы и желудочно-кишечный тракт. Синдром ADNP вызывает расстройства поведения, такие как расстройство аутистического спектра.Ученые выявили конкретный механизм, который вызывает это повреждение в гене ADNP, а также в гене SHANK3, который связан с шизофренией и аутизмом. Исследователи получили клетки пациентов с синдромом ADNP. Они обнаружили, что дефектный белок ADNP формирует «неисправные» нейроны, нарушая функции мозга. Кроме того, ученые выявили, что мутации ADNP принимают разные формы, некоторые из которых вызывают меньше повреждений. Так, при некоторых мутациях участок, добавленный к белку, защищает его и уменьшает повреждение, соединяясь с контрольным участком скелетной системы нейрона.Этот же контрольный участок обнаружен на SHANK3 — хорошо изученном белке с мутациями, связанными с аутизмом и шизофренией. Ученые пришли к выводу, что способность связываться с SHANK3 и другими подобными белками обеспечивает некоторую защиту от повреждающего действия мутации.