Коллаборация американских и испанских ученых обнаружила более 800 биомаркеров ДНК спермы отца, которые связаны с расстройством аутистического спектра у детей.
В ходе исследования с 90-процентной точностью удалось вслепую определить мужчин, чьи дети страдают аутизмом.Расстройства аутистического спектра – это ряд неврологических и психиатрических расстройств, для которых характерны сложности в социальном взаимодействии, стереотипии, нарушение поведения, замкнутость. Причины возникновения РАС до конца не выяснены, известно, что среди факторов развития выделяют генетические, факторы окружающей среды и внутриутробное развитие. Недавние исследования выявили множество генов, которые связаны с аутизмом. Также были полученные сведения о влиянии эпигенетических факторов (процессов, регулирующих активность генома, не затрагивающих последовательность ДНК).Коллаборация исследователей из научных центров США и Испании использовали в работе образцы спермы 26 пациентов клиники исскусственного оплодотворения в Валенсии. Пациенты не имели значимых различий в возрасте, объеме спермы и ее концентрации, количестве подвижных сперматозоидов. У 13 пациентов родились дети с расстройством аутистического спектра, остальные вошли в контрольную группу. Все образцы спермы были изучены на предмет поиска участков метилирования ДНК, для этого провели полигеномный анализ. В ходе анализа ученые выявляли расположение таких участков в хромосомах, их длину и плотность CpG-островков. После этого данные основной и контрольной групп сравнили. Гены, характерные для отцов аутистов, которые были затронуты эпигенетическими модификациями сопоставили с известными генами, варианты которых могут быть связаны с развитием РАС. В результате исследования выявили 805 эпигенетических маркеров, которые могут быть связаны с расстройством аутистического спектра. Чтобы понять их значимость, эти маркеры были использованы для слепой диагностики аутизма по 18 образцам спермы из той же клиники. Точность этой диагностики составила около 90%.Сейчас ученые проверяют результаты на выборке, включающей более 100 мужчин. Исследователи уверены, что их данные помогут в тестировании спермы перед процедурой ЭКО, а также для изучения факторов окружающей среды, влияющих на эпигенетические изменения, которые могут быть связаны с РАС.