g_ads

Экспертная психиатрическая клиника, предоставляющая комплексное лечение на русском языке

Геномы аутистов впервые расшифровали полностью

Геномы аутистов впервые расшифровали полностью

Международная группа ученых сообщила о полной расшифровке геномов людей, страдающих аутизмом: в итоге исследований были выделены мутации в 21 гене, часть из которых ранее считалась не связанной с заболеваниями аутистического спектра.

Оформить заявку на диагностику и лечение


В рамках полученных результатов планируется создать самую большую в мире генетическую библиотеку аутизма.На начальной стадии исследований были расшифрованы геномы 99 человек, включая 32 аутистов (7 женщин и 25 мужчин) и пары их родителей. Еще 3 человека, принимавших участие в проекте, рассматривались как контрольная семья, а которой не было выявлено аутизма. В итоге полногеномное секвенирование позволило идентифицировать мутации в четырех генах, ранее не рассматривавшихся в связи с риском аутизма, в девяти прежде известных генах и в восьми генах, подозревавшихся в связи с аутизмом, но относительно которых не было уверенности. К таким генам-кандидатам относятся CAPRIN1 и AFF2, связанные с синдромом хрупкой X-хромосомы, VIP, связанный с социально-когнитивным дефицитом, SCN2A и KCNQ2, связанные с эпилепсией, а также NRXN1 и CHD7, связанные с генетическим синдромом CHARGE.Генетические вариации, связанные с риском клинических проявлений расстройств аутистического спектра, были обнаружены у родителей детей-аутистов в половине семей. Как отмечают авторы, эта пропорция значительно выше, чем выявлялось ранее.По мнению ученых, метод полногеномного секвенирования поможет найти методы терапии аутизма и позволит проводить раннюю диагностику некоторых форм аутизма, в частности у родных братьев и сестер страдающих этим расстройством детей.

Автор: IsraClinic - экспертная психиатрическая клиника в Израиле

Наши специалисты

Коган Елена
Психотерапевт, гипнотерапевт

На сегодняшний день гипнозом можно лечить самый широкий спектр заболеваний, среди которых страхи, тревога, панические атаки, депрессия.

Абдурахманов Рамиз
Инструктор по "12 шагам", психолог реабилитационного центра

Каждый день мы делаем маленький шаг вместе на пути к выздоровлению.

Шаляпина Ксения
Клинический психолог, психотерапевт

Кравиц Александр
Специалист по спорт-терапии

Спорт-терапия по методике Моше Фельденкрайза – это органичный сплав физиотерапии, лечебной гимнастики, психотерапии и йоги одновременно

Оформить заявку на диагностику и лечение

На странице