Международная группа ученых сообщила о полной расшифровке геномов людей, страдающих аутизмом: в итоге исследований были выделены мутации в 21 гене, часть из которых ранее считалась не связанной с заболеваниями аутистического спектра.
В рамках полученных результатов планируется создать самую большую в мире генетическую библиотеку аутизма.На начальной стадии исследований были расшифрованы геномы 99 человек, включая 32 аутистов (7 женщин и 25 мужчин) и пары их родителей. Еще 3 человека, принимавших участие в проекте, рассматривались как контрольная семья, а которой не было выявлено аутизма. В итоге полногеномное секвенирование позволило идентифицировать мутации в четырех генах, ранее не рассматривавшихся в связи с риском аутизма, в девяти прежде известных генах и в восьми генах, подозревавшихся в связи с аутизмом, но относительно которых не было уверенности. К таким генам-кандидатам относятся CAPRIN1 и AFF2, связанные с синдромом хрупкой X-хромосомы, VIP, связанный с социально-когнитивным дефицитом, SCN2A и KCNQ2, связанные с эпилепсией, а также NRXN1 и CHD7, связанные с генетическим синдромом CHARGE.Генетические вариации, связанные с риском клинических проявлений расстройств аутистического спектра, были обнаружены у родителей детей-аутистов в половине семей. Как отмечают авторы, эта пропорция значительно выше, чем выявлялось ранее.По мнению ученых, метод полногеномного секвенирования поможет найти методы терапии аутизма и позволит проводить раннюю диагностику некоторых форм аутизма, в частности у родных братьев и сестер страдающих этим расстройством детей.