Ученые из Северо-Западного университета Чикаго, США открыли ранее неизвестные мутации в гене CNTNAP2, которые увеличивают вероятность развития аутизма и эпилепсии.
Результаты исследования опубликованы в журнале «Neuron». Открытие этих мутаций объясняет, почему около половины пациентов с аутизмом также страдает эпилепсией. Ученые нашли ответ после анализа химического состава спинномозговой жидкости у детей с диагностированным расстройством аутистического спектра и у здоровых детей. Они измерили концентрацию около 200 молекул, которые вырабатывают нервные клетки и выделяют в спинномозговую жидкость. Как выяснилось, у аутистов заметно ниже содержание контактин-ассоциированно-подобного белка-2 (CAPL-2), который ответственен за «торможение» активности нервной системы. А кодирует этот белок как раз ген CNTNAP2. Ткани мозга начинают вырабатывать этот белок при длительной активности нейронов. Молекулы CAPL-2 проникают в соседние нервные клетки и «тормозят» их. Такой процесс защищает мозг от перевозбуждения и предотвращает эпилептический приступ. Но в мозге детей с аутизмом торможения деятельности нейронов не происходит, так как мутации в гене CNTNAP2 снижают возможность производства белка CAPL-2. Ученые уверены, что они на пороге прорыва в терапии аутизма, так как они могут синтезировать неповрежденную версию контактин-ассоциированно-подобного белка-2 и вводить в спинномозговую жидкость детей. Это подавит аномально высокую активность нейронов. Следующий шаг – испытания на лабораторных мышах. Ученые проверят, как действуют инъекции искусственного белка. И если результаты будут успешными, тысячи детей с аутизмом и эпилепсией получат новое лечение.