Врачи больницы «Хадасса» совместно с исследователи Еврейского университета выявили новую генетическую болезнь, которая возникает у детей в возрасте 3-7 лет и проявляется неврологическими симптомами.
Врачи больницы «Хадасса» совместно с исследователи Еврейского университета выявили новую генетическую болезнь, которая возникает у детей в возрасте 3-7 лет и проявляется неврологическими симптомами: постепенной утратой моторных и когнитивных функций. К 15 годам такие дети становятся полностью недееспособными. Ранее это заболевание не было выделено в отдельную нозологическую единицу. Врачей из больницы «Хадасса» привлек случай трехлетней девочки, которая поступила на обследование с моторной дисфункцией, потерей речевых навыков и когнитивных функций. Девочку показывали нескольким врачам, но никто не смог определить причину ее симптоматики. В «Хадассе» прежде всего решили изучить ДНК пациентки с помощью новой методики секвенирования, которую стали недавно применять специалисты больницы. В ходе исследования выявились дефекты гена, отвечающего за производство рибосомального РНК (рибосомы состоят из РНК и белков в определенной пропорции и отвечают за транскрипцию и образование белка). Благодаря тому, что в больнице существует генетические карты 2 тыс. 400 пациентов, врачам удалось найти еще одного ребенка с таким же дефектом – девочку 9 лет из России, которая проходила обследование в «Хадассе» несколько лет назад. В результате врачи поняли, что речь идет о новом заболевании. Обратившись в международный банк генов, врачи смогли выявить еще 4 детей с таким же дефектом в Канаде, Франции и США. Все дети были абсолютно здоровы до определенного возраста, после чего в какой-то момент стали терять двигательные навыки, стали испытывать проблемы с памятью, забывать слова. Сотрудничество с Пенсильванским университетом дало понимание, что именно избыток рибосомального РНК приводит к омертвению клеток мозга, что дает наблюдаемую симптоматику. Результат исследований были опубликованы в журнале по генетике «American Journal of Human Genetics». Ученые считают, что обнаружение дефектного гена в дальнейшем может стать ключом к поиску лечения. На данном этапе возможна разработка механизмом по остановке репродуцирования этого гена. В дальнейшем, с развитием генной терапии, может быть создан механизм по корректированию дефекта в гене.