рус עִבְרִית


В Израиле выявлено новое генетическое заболевание с неврологическими симптомами

В Израиле выявлено новое генетическое заболевание с неврологическими симптомами

В Израиле выявлено новое генетическое заболевание с неврологическими симптомами

Врачи больницы «Хадасса» совместно с исследователи Еврейского университета выявили новую генетическую болезнь, которая возникает у детей в возрасте 3-7 лет и проявляется неврологическими симптомами.
Врачи больницы «Хадасса» совместно с исследователи Еврейского университета выявили новую генетическую болезнь, которая возникает у детей в возрасте 3-7 лет и проявляется неврологическими симптомами: постепенной утратой моторных и когнитивных функций. К 15 годам такие дети становятся полностью недееспособными. Ранее это заболевание не было выделено в отдельную нозологическую единицу.

Врачей из больницы «Хадасса» привлек случай трехлетней девочки, которая поступила на обследование с моторной дисфункцией, потерей речевых навыков и когнитивных функций. Девочку показывали нескольким врачам, но никто не смог определить причину ее симптоматики. В «Хадассе» прежде всего решили изучить ДНК пациентки с помощью новой методики секвенирования, которую стали недавно применять специалисты больницы. В ходе исследования выявились дефекты гена, отвечающего за производство рибосомального РНК (рибосомы состоят из РНК и белков в определенной пропорции и отвечают за транскрипцию и образование белка). Благодаря тому, что в больнице существует генетические карты 2 тыс. 400 пациентов, врачам удалось найти еще одного ребенка с таким же дефектом – девочку 9 лет из России, которая проходила обследование в «Хадассе» несколько лет назад. В результате врачи поняли, что речь идет о новом заболевании.

Обратившись в международный банк генов, врачи смогли выявить еще 4 детей с таким же дефектом в Канаде, Франции и США.  Все дети были абсолютно здоровы до определенного возраста, после чего в какой-то момент стали терять двигательные навыки, стали испытывать проблемы с памятью, забывать слова. Сотрудничество с Пенсильванским университетом дало понимание, что именно избыток рибосомального РНК приводит к омертвению клеток мозга, что дает наблюдаемую симптоматику. Результат исследований были опубликованы в журнале по генетике «American Journal of Human Genetics».

Ученые считают, что обнаружение дефектного гена в дальнейшем может стать ключом к поиску лечения. На данном этапе возможна разработка механизмом по остановке репродуцирования этого гена. В дальнейшем, с развитием генной терапии, может быть создан механизм по корректированию дефекта в гене.

Опубликовано:
Автор: IsraClinic
Раздел:

Возврат к списку


Заказать консультацию

Специалисты "IsraClinic" будут рады оперативно ответить на Ваши вопросы, связанные с диагностикой и лечением в Израиле. Заполните форму заявки, мы свяжемся с Вами в самое ближайшее время.

Я подтверждаю, что принимаю условия согласия на обработку персональных данных.

Контакты

Психиатрическая клиника амбулаторного лечения "IsraClinic" расположена по адресу:

Ришон-ле-Цион (пригород Тель-Авива),

ул. Моше-Леви 11, бизнес-центр "UMI"

Телефон в Израиле: +972 (77) 556-57-90

Адрес электронной почты: info@israclinic.com

Контакты в других странах
На странице