Экспертная психиатрическая клиника, предоставляющая комплексное лечение на русском языке

В Израиле выявлено новое генетическое заболевание с неврологическими симптомами

В Израиле выявлено новое генетическое заболевание с неврологическими симптомами

Врачи больницы «Хадасса» совместно с исследователи Еврейского университета выявили новую генетическую болезнь, которая возникает у детей в возрасте 3-7 лет и проявляется неврологическими симптомами.

Оформить заявку на диагностику и лечение


Врачи больницы «Хадасса» совместно с исследователи Еврейского университета выявили новую генетическую болезнь, которая возникает у детей в возрасте 3-7 лет и проявляется неврологическими симптомами: постепенной утратой моторных и когнитивных функций. К 15 годам такие дети становятся полностью недееспособными. Ранее это заболевание не было выделено в отдельную нозологическую единицу. Врачей из больницы «Хадасса» привлек случай трехлетней девочки, которая поступила на обследование с моторной дисфункцией, потерей речевых навыков и когнитивных функций. Девочку показывали нескольким врачам, но никто не смог определить причину ее симптоматики. В «Хадассе» прежде всего решили изучить ДНК пациентки с помощью новой методики секвенирования, которую стали недавно применять специалисты больницы. В ходе исследования выявились дефекты гена, отвечающего за производство рибосомального РНК (рибосомы состоят из РНК и белков в определенной пропорции и отвечают за транскрипцию и образование белка). Благодаря тому, что в больнице существует генетические карты 2 тыс. 400 пациентов, врачам удалось найти еще одного ребенка с таким же дефектом – девочку 9 лет из России, которая проходила обследование в «Хадассе» несколько лет назад. В результате врачи поняли, что речь идет о новом заболевании. Обратившись в международный банк генов, врачи смогли выявить еще 4 детей с таким же дефектом в Канаде, Франции и США. Все дети были абсолютно здоровы до определенного возраста, после чего в какой-то момент стали терять двигательные навыки, стали испытывать проблемы с памятью, забывать слова. Сотрудничество с Пенсильванским университетом дало понимание, что именно избыток рибосомального РНК приводит к омертвению клеток мозга, что дает наблюдаемую симптоматику. Результат исследований были опубликованы в журнале по генетике «American Journal of Human Genetics». Ученые считают, что обнаружение дефектного гена в дальнейшем может стать ключом к поиску лечения. На данном этапе возможна разработка механизмом по остановке репродуцирования этого гена. В дальнейшем, с развитием генной терапии, может быть создан механизм по корректированию дефекта в гене.

Автор: IsraClinic

Наши специалисты

Доктор Хэн Мерав
Невролог высшей категории

Доктор Ташлыков Вадим
Невролог высшей категории

Осмотр невролога в рамках комплексной диагностики помогает исключить или подтвердить наличие неврологической патологии при диагностике психиатрических расстройств.

Гуревич Илана
Медицинский психолог, психотерапевт

Медицинский психолог помогает онкобольным, людям, пережившим катастрофу или травму, пациентам перед или после операции и реабилитации.

Профессор Фаталь-Валевски Авива
Детский невролог, профессор

Оформить заявку на диагностику и лечение

На странице