В Израиле начали применять препарат «Spinraza» для лечения детей с SMA (спинальная мышечная атрофия). Лекарство активирует ген SMN2, который улучшает состояние больного.
Спинальная мышечная атрофия – это генетическое заболевание, которое характеризуется расслаблением мышц вплоть до утраты дыхательной функции. Заболевание проявляется уже в младенчестве или детстве. Чем младше пациент, тем тяжелее протекает болезнь.
Новое лекарство дали 6-месячной девочке с диагностированной спинальной мышечной атрофией. «Spinraza» вводится в субарахноидальное пространство спинного мозга и активирует ген SMN2, который обладает теми же функциями, что и у гена SMN1, который поражается при SMA. После введения препарата состояние ребенка значительно улучшилось.
Отметим, что лечением девочки занималась профессор Авива Фатталь-Валевски, невролог клиники "IsraClinic".
В Израиле препарат пока не лицензирован, но поставщик лекарства согласился в рамках экспериментального лечения предоставить его бесплатно нескольким пациентам. В будущем планируется применять это лекарство для всех больных с диагностированной SMA.
