Что нужно знать об аутизме

2 апреля – Всемирный день информирования об аутизме. Врачи «IsraClinic» рассказывают, что нужно знать каждому человеку и родителям о детях и взрослых с диагнозом аутизм.

Определение

Расстройство аутистического спектра - это серьезное расстройство, возникающее вследствие нарушения развития нервной системы, которое снижает способность ребенка общаться и взаимодействовать с другими людьми. Это заболевание также характеризуется повторяющимся стереотипами поведения, ограниченными интересами и деятельностью. Это приводит к значительному ухудшению в социальных, профессиональных и других сферах деятельности. Расстройство аутистического спектра (ASD) в настоящее время определяется Американской Психиатрической Ассоциацией и Руководством по диагностике и статистике психических расстройств (DSM-как единое расстройство, которое включает все те расстройства, которые ранее считались отдельными: аутизм, синдром Аспергера, дезинтегративное расстройство детского возраста и неуточненное общее расстройство развития. Термин "спектр" относится к широкому ряду симптомов и степени тяжести заболевания. Хотя термин "синдром Аспергера" больше не входит в DSM, некоторые люди все еще используют этот термин, который, как правило, считается мягкой формой аутизмом. Количество детей с диагнозом расстройство аутистического спектра растет. Пока не ясно, связано ли это с усовершенствованием методик диагностики и отчетности, реальным увеличением числа случаев или же и с тем, и с другим. Несмотря на то, что на сегодняшний день нет единой методики для лечения расстройства аутистического спектра, ранние интенсивные занятия и реабилитация ребенка может внести огромную лепту в дальнейшую жизнь многих детей.

Симптомы Расстройство аутистического спектра (ASD) влияет на то, как ребенок воспринимает окружающий мир и общается с другими людьми, в результате чего проявляются проблемы в важнейших областях развития - социального взаимодействия, общения и поведения. У некоторых детей признаки ASD проявляются в самом раннем возрасте. Другие дети могут нормально развиваться в течение первых нескольких месяцев или лет жизни, но потом вдруг становятся замкнутыми или агрессивными, либо теряют коммуникативные навыки, которые они приобрели ранее.

Каждый ребенок с ASD имеет уникальную модель поведения и степень тяжести расстройства - от низкого функционирования до высокого функционирования. Тяжесть расстройства определяется исходя из нарушений социальной коммуникации, ограничительного и повторяющегося характера поведения, наряду с этим оценивается влияние этих факторов на функционирование пациента.

Из-за уникального сочетания симптомов, индивидуальных для каждого ребенка, уровень тяжести расстройства иногда сложно определить. Тем не менее, в ряде (спектре) симптомов можно выделить некоторые общие симптомы и поведение пациентов с ASD.

Социальная коммуникация и взаимодействие

• Не отвечает на его или ее имя или кажется, что ребенок порой Вас не слышит

• Не отвечает на нежные проявления и объятия, предпочитает играть в одиночку – убегает в его или ее собственный мир

• Плохой зрительный контакт и недостаток в выражении эмоций на лице

• Не говорит, говорит с задержкой или может потерять коммуникативные навыки, приобретенные ранее

• Не может начать разговор или поддержать его, либо может начать разговор только для того, чтобы задать вопрос или спросить что-то формальное

• Говорит в ненормальном тоне или ритме - может говорить нараспев или говорить, как робот

• Может повторить слова или фразы дословно, не понимая их смысл и как их использовать

• Не понимает простые вопросы

• Не выражает эмоции или чувства и не распознает чувства других

• Не указывает на предметы или приносит только те предметы, к которым проявляет интерес

• Несообразно участвует в социальном взаимодействии, будучи пассивным, агрессивным или деструктивным

Модели поведения

• Выполняет повторяющиеся движения, такие как раскачивание, вращение, хлопки руками или может выполнять движения, которые могут причинить вред (стук головой о стену)

• Вырабатывает определенный режим или ритуалы, при нарушении которых проявляет беспокойство

• Постоянно двигается

• Может отказываться от сотрудничества или препятствовать каким-либо изменениям

• Проблемы с координацией или странные движения (неуклюжесть, ходьба на пальцах ног, утрированный либо обедненный языка тела)

• Может быть погружен в детали объекта, такие как крутящиеся колеса игрушечной машины, но не воспринимает объект целиком

• Может быть чрезмерно чувствительным к свету, звукам, тактильным ощущениям, не обращать внимание на боль

• Не участвует в подражательной игре или игре понарошку

• Может фокусироваться или зацикливаться на объекте или деятельности

• Может иметь странные предпочтения в еде, к примеру, есть только несколько определенных продуктов или есть только продукты с определенной текстурой

Большинство детей с расстройствами аутистического спектра медленнее обучаются, труднее получают новые знания и навыки, а некоторые имеют признаки интеллекта ниже нормы. Другие дети с расстройствами аутистического спектра, напротив, обладают нормальным либо высоким интеллектом - они быстро учатся, но имеют проблемы в общении, применении своих знаний в повседневной жизни и адаптации к социальным ситуациям. Небольшое количество детей с расстройствами аутистического спектра становятся учеными - они имеют исключительные навыки в определенной области, такие как искусство, математика или музыка. По мере взросления некоторые дети с расстройствами аутистического спектра становится более активным в плане социального взаимодействия и проявляют меньше нарушений в поведении. Дети с симптомами меньшей степени тяжести, в конечном счете, могут вести нормальную или почти нормальную жизнь. Другие, однако, по-прежнему испытывают трудности с общением или социальными навыками, а подростковый возраст может спровоцировать усугубление поведенческих проблем.

Когда обратиться к врачу

Дети развиваются в своем собственном темпе, и многие не подчиняются точным срокам, прописанным в некоторых книгах, которые читают родители. Но у детей с расстройствами аутистического спектра, как правило, признаки задержки развития проявляются в течение первого года. Если вы подозреваете, что ваш ребенок может иметь ASD, необходимо обсудить свои опасения с врачом. Симптомы, связанные с расстройством аутистического спектра также могут быть связаны с другими нарушениями развития. Чем раньше начать лечение, тем более эффективным оно будет. Врач может осмотреть Вашего ребенка, задать несколько вопросов и определить, имеет ли Ваш ребенок задержку когнитивных, речевых и социальных навыков. Если ваш ребенок имеет один из нижеперечисленных симптомов, необходимо разработать отдельную стратегию поддержки его развития:

• Не отвечает на обращение с улыбкой или счастливым выражением лица в 6 месяцев
• Не имитирует звуки или не меняет выражение лица в 9 месяцев
• Не гулит или не лепечет в 12 месяцев
• Не жестикулирует в 14 месяцев
• Не говорит отдельные слова в 16 месяцев
• Не играет понарошку или в подражательную игру в 18 месяцев
• Не говорит фразы из двух слов в 24 месяца
• Теряет ранее приобретенные речевые или социальные навыки в любом возрасте

Причины Расстройство аутистического спектра не имеет единую понятную причину. Учитывая сложность заболевания и тот факт, что симптомы и тяжесть могут меняться, существует, вероятно, комплекс причин. И генетика, и окружающая среда могут играть свою роль.

Генетические проблемы. Несколько различных генов могут быть связаны с аутизмом. Для некоторых детей расстройство аутистического спектра может быть связано с генетическим расстройством, таким как синдрома Ретта или синдром ломкой Х-хромосомы. Для других генетические изменения могут сделать ребенка более предрасположенным к заболеваемости ASD. Другие гены при этом могут влиять на развитие мозга, связь клеток мозга или могут определять тяжесть симптомов. Некоторые генетические проблемы могут быть унаследованы, в то время как другие происходят в результате спонтанной мутации.

Факторы окружающей среды. Исследователи в настоящее время изучают, играют ли роль в запуске аутизма такие факторы, как вирусные инфекции, осложнения во время беременности или загрязнения окружающей среды.

Между вакцинацией и аутизмом не существует связи Один из самых больших споров вокруг расстройства аутистического спектра сосредоточен на взаимосвязи между ASD и некоторых детских вакцин, в частности против кори, свинки и краснухи (MMR). Обширные исследования показали, что нет достоверной и прямой связи между расстройством аутистического спектра и вакцины MMR. Отказ от детских прививок может подвергнуть ребенка опасности заболевания и распространения серьезных заболеваний, в том числе коклюша, кори или свинки.

Факторы риска

Аутизмом страдают дети всех рас и национальностей, но некоторые факторы увеличивают риск развития ASD:

• Пол вашего ребенка. У мальчиков примерно в четыре раза больше шансов на развитие ASD, чем у девочек.

• Семейная история. Семьи, которые имеют одного ребенка с расстройствами аутистического спектра, имеют повышенный риск рождения еще одного ребенка с таким же расстройством. Также не редкость, когда родители или родственники ребенка с расстройствами аутистического спектра имеют незначительные проблемы с социальными или коммуникативными навыками или обладают определенными типами поведения, характерных для ASD.

• Другие расстройства. Дети с определенными нарушениями имеют более высокий, чем обычно риск ASD. Примерами таких нарушений являются синдром хрупкой X-хромосомы, который вызывает проблемы развития интеллекта; туберозный склероз - заболевание, при котором в головном мозге развиваются доброкачественные опухоли; синдромом Туретта; синдром Ретта - генетическое расстройство, встречающееся у девочек, которое вызывает замедление роста головы, интеллектуальное отставание и постепенную потерю двигательных навыков.

• Недоношенные младенцы. Дети, рожденные до 26 недель беременности, подвержены большому риску развития ASD.

• Возраст родителей. По некоторым сведениям, существует взаимосвязь между детьми, рожденными у пожилых родителей и ASD. Однако, необходимы дополнительные исследования, чтобы с уверенностью говорить о существовании такой связи

Тесты и диагностика

Врач устанавливает признаки задержки развития на основании регулярных осмотров. Если у Вашего ребенка существуют какие-либо симптомы расстройства аутистического спектра, Вы, вероятно, будете направлены к специалистам, которые лечат детей с расстройствами аутистического спектра, таким как детский психолог, невропатолог или педиатр, специалист по развитию для тщательного клинического обследования.

В израильской специализированной клинике «IsraClinic» разработана программа диагностики ASD, которая позволяет точно определить, есть ли у Вашего ребенка расстройство аутистического спектра. В базовую программу обследования входит консультация детского врача-психиатра (психиатрический интек), осмотр и консультация клинического психолога, включающая тестирование, и заключительная встреча с детским врачом-психиатром для разработки стратегии лечения. В расширенную программу помимо перечисленных процедур входит консультация педиатра, консультация невролога, исследование слуха и зрения, ЭЭГ, МРТ головного мозга, генетический скрининг, включающий в себя:

• Кариотип и конкретное ДНК-тестирование на синдром хрупкой Х-хромосомы (CGH - хромосомный микроматричный анализ (CMA)

• Анализ аминокислот плазмы

• Моча - профиль органических кислот

• Биохимия крови

• Синдром Ретта (девочки)

• Секвенирование на синдром Ангельмана

• Скрининг митохондриальной ДНК

Лечение и лекарственные препараты

На данный момент нет никаких лекарств и единой программы лечения, которая бы подходила. Диапазон реабилитационных мероприятий на базе дома или школы может быть огромным. Цель лечения заключается в максимизации способности вашего ребенка к функционированию за счет снижения проявления симптомов ASD, а также поддержки развития и обучения. Опытный врач может помочь составить программу и порекомендовать реабилитационные центры и специализированные школы.

Варианты лечения могут включать в себя: Поведенческая и коммуникативная терапия. Многие программы направлены на решение ряда социальных, поведенческих и речевых проблем, связанных с расстройствами аутистического спектра. Некоторые программы направлены на сглаживание поведенческих проблем и проблем с обучением новым навыкам. Другие сосредоточены на обучении детей поведенческим навыкам, которые помогут им в социальных ситуациях. Хотя у детей с возрастом не всегда проходят симптомы ASD, они могут научиться хорошо функционировать.

Обучающая терапия. Дети с расстройствами аутистического спектра часто хорошо реагируют на хорошо структурированные образовательные программы. Успешные программы часто включают в себя команду специалистов и различные мероприятия для улучшения социальных навыков, общения и поведения. Дети дошкольного возраста, которые получают интенсивную, индивидуальную поведенческую терапию, часто показывают хороший прогресс.

Семейная терапия. Родители и другие члены семьи могут научиться играть и общаться со своими детьми в целях развития навыков социального взаимодействия, управления проблемами поведения и обучения навыкам повседневной жизни и общения.

Лекарственная терапия. Никакое лекарственное лечение не может улучшить основные признаки ASD, но некоторые лекарства могут помочь контролировать симптомы. Например, антидепрессанты могут быть предписаны для купирования беспокойства, антипсихотические препараты иногда используются для лечения серьезных проблем с поведением. Другие лекарства могут быть предписаны, если ребенок гиперактивный.

Во всех программах обучения участвует целая группа специалистов. В израильской клинике «IsraClinic» в реабилитации детей с диагнозом ASD задействованы психиатры, психологи, логопеды, социальные работники, специалисты по физиотерапии, трудотерапевты, специалисты по гидротерапии, специалисты по снузелен-терапии. Для детей подбираются индивидуальные развивающие игры и образовательные программы, которые можно установить на планшет.

Лечение сопутствующих заболеваний Дети с аутизмом могут также страдать другими заболеваниями, такими как эпилепсия, расстройства сна, демонстрировать ограниченные предпочтения в еде или испытывать проблемы с желудком. У людей с расстройствами аутистического спектра часто наблюдаются другие расстройства психического здоровья, такие как тревога и депрессия. Опытный врач всегда сможет порекомендовать, как справиться с сопутствующими заболеваниями.

Профилактика Универсального способа для предотвращения развития расстройства аутистического спектра не существует, но ASD можно лечить, и дети могут улучшить свои речевые и социальные навыки. Если у Вашего ребенка диагноз аутизм, необходимо проговорить с экспертами стратегию лечения. Имейте в виду, что вам может понадобиться испытать несколько различных методов лечения, прежде чем найти наилучшую программу для вашего ребенка.