Группа биологов и химиков из Калифорнийского университета совместно с компанией «GenEdit» смогли использовать технологию генного редактирования CRISPR/Cas для лечения проявлений аутизма у лабораторных мышей.
Ученые проводили исследования со взрослыми лабораторными мышами с синдромом ломкой Х-хромосомы (также известном как синдром Мартина-Белл). В их мозг вводили наночастицы золота, содержащие белок Cas9, который может связываться с геном метаботропного глутаматного рецептора (mGluR5) и подавлять его работу. Именно избыточную активность mGluR5 в полосатом теле мозга связывают со стереотипиями, которые характерны для заболевания. После генной терапии стереотипические бесцельные движения у мышей стали меньше на 70%. При этом никаких побочных эффектов от такой терапии у грызунов не наблюдалось. Синдром ломкой Х-хромосомы вызван мутацией одного из генов. Мутация приводит к репликации нуклеотидов и формированию участка, склонного к разрыву и подавлению действия сигнального белка FMR1, который играет ведущую роль в формировании нейронов и связей между ними. В результате у больного наблюдаются умственная отсталость, нарушение поведения аутистического спектра, в том числе появления стереотипных движений. Ученые уже представили программу генной терапии, с помощью которой можно менять структуру Х-хромосомы, отвечающей за развитие аутизма.