Американские ученые сделали вывод о том, что причинами аутизма могут быть мутации в «мусорной ДНК», которая составляет более 98% генома человека.
Американские ученые из Принстонского и Рокфеллеровского университета сделали вывод о том, что причинами аутизма могут быть мутации в «мусорной ДНК», которая составляет более 98% генома человека. О том, что она может влиять на работу остальных генов, стало известно не так давно. Отметим, что это первая работа, которая связала такие мутации с аутизмом. Исследование опубликовано в журнале «Nature Gemetics». Мутации в регионах, которые кодируют белки, составляют не более 30% случаев аутизма у людей без семейного анамнеза. Исследования показывают, что вызывающие ее мутации должны случаться и в других областях генома. Понять, какие именно некодирующие мутации способны вызвать аутизм, очень сложно. Каждый человек может иметь несколько десятков различных мутаций, которые будут уникальны именно для него. Это усложняет метод выявления типичных мутаций, характерных для аутизма. Ученые использовали машинное обучение для того, чтобы понять, как разные последовательности в некодирующей ДНК влияют на экспрессию генов. Данными для составления алгоритмов стали геномы 1 тыс. 790 человек, среди которых были как люди с расстройством аутистического спектра (РАС), так и из здоровые родственники (братья, сестры и родители). Во всех случаях заболевание возникло спонтанно, то есть в семейной истории не было указания на случаи аутизма. В общей сложности исследователи проанализировали 120 тыс. мутаций. Исследователи проверили воздействие части некодирующих мутаций в рамках лабораторных экспериментов. Они вставили в клетки высокоэффективные мутации, которые были обнаружены у детей с аутизмом, и наблюдали за экспрессией генов. Выяснилось, что многие случаи РАС связаны с мутациями в «мусорной» (некодирующей) ДНК, то есть той части генов, которая не участвует в производстве белков. Такие мутации влияют не только на экспрессию генов в мозге, но и влияют на гены, уже связанные с развитием аутизма. Несмотря на то, что конкретные причины развития расстройства аутистического спектра ученые не указали, исследование позволило определить тысячи потенциально связанных с ним мутаций. Отметим, что ранее исследования генетической природы аутизма были направлены на 20 тыс. известных генов и окружающих участков ДНК, регулирующих эти гены. Тем не менее даже этот серьезный объем генетической информации составляет около 1% человеческого генома. Ранее считалось, что «мусорная» ДНК не играет существенной роли в функционировании человека, но в последние годы стало известно, что примерно 75% некодирующей ДНК подвержено транскрипции и порядка 50% генома связывает регуляторные белки. Ученые уверены, что изучение некодирующей ДНК позволит изучать причину не только аутизма, но и многих других болезней, например, рака.