За последние десятилетия число людей с диагнозами синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) и расстройства аутистического спектра (РАС) значительно выросло во многих странах. До сих пор ученые спорят, связано ли это с реальным увеличением распространенности этих состояний или с улучшением диагностики.
Исследователи из Дании проанализировали данные десятков тысяч человек с аутизмом и СДВГ, родившихся в разные годы. Они оценили так называемый полигенный риск — суммарное влияние большого числа генетических вариантов, которые могут повышать вероятность развития заболевания.
Если бы рост числа диагнозов объяснялся изменениями в генетике населения, можно было бы ожидать, что у людей, которым диагноз ставят сегодня, генетическая предрасположенность окажется выше, чем у пациентов, диагностированных несколько десятилетий назад.
Однако результаты исследования показали обратное. Генетический профиль пациентов практически не изменился, несмотря на заметное увеличение числа диагнозов.
По мнению авторов, это говорит о том, что основную роль, вероятно, играют другие причины. Среди них — более высокая осведомленность врачей и родителей, расширение диагностических критериев, улучшение доступа к специализированной помощи и более активное выявление легких форм расстройств.
Исследователи подчеркивают, что их работа не доказывает, будто рост числа диагнозов полностью связан только с диагностикой. На распространенность аутизма и СДВГ могут влиять и другие факторы, включая особенности окружающей среды и взаимодействие генетических и внешних причин.
Авторы считают, что результаты исследования помогут лучше понять причины роста числа диагнозов и избежать ошибочного представления о том, что за последние годы произошли резкие изменения в генетике населения. Вместо этого внимание следует уделить совершенствованию диагностики, раннему выявлению и своевременному оказанию помощи людям с нейроразвитиемными особенностями.