Международная группа исследователей выявила восемь ранее неизвестных генов, которые могут быть связаны с развитием шизофрении. Работа основана на крупнейшем на сегодняшний день генетическом исследовании этого психического расстройства.
Шизофрения остается одним из самых загадочных психических заболеваний: ее причины до конца не изучены, а существующие методы лечения далеко не всегда эффективны. Чтобы приблизиться к разгадке, британские ученые из Кардиффского университета провели масштабное исследование наследственных факторов болезни.
В проекте приняли участие более 130 тыс. человек: 28 тыс. 898 пациентов с диагнозом «шизофрения» и свыше 103 тыс. здоровых добровольцев. Кроме того, ученые проанализировали данные 3 тыс. 444 семей, где заболевание встречалось у нескольких членов. Такой объем материала позволил исследователям провести детальное секвенирование экзома — той части генома, которая отвечает за синтез белков.
Результаты показали, что определенные редкие мутации в генах заметно чаще встречаются у больных, чем у контрольной группы. В частности, изменения в генах SLC6A1 и KLC1 повышали вероятность развития шизофрении на 5,6% и 4,4% соответственно. Эти данные поддерживают гипотезу о том, что ключевым звеном в механизме болезни может быть нарушение работы гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК) — важнейшего тормозного нейромедиатора головного мозга.
Кроме того, исследование выявило гены, которые оказываются общими для разных психических расстройств. Так, четыре обнаруженных гена ранее связывали с аутизмом, эпилепсией и задержкой психического развития.
Работа, опубликованная в журнале Nature Communications, расширяет понимание генетической природы шизофрении и закладывает основу для будущих исследований. Ученые надеются, что эти открытия помогут глубже разобраться в механизмах заболевания и в перспективе откроют новые пути для диагностики и терапии.
В проекте приняли участие более 130 тыс. человек: 28 тыс. 898 пациентов с диагнозом «шизофрения» и свыше 103 тыс. здоровых добровольцев. Кроме того, ученые проанализировали данные 3 тыс. 444 семей, где заболевание встречалось у нескольких членов. Такой объем материала позволил исследователям провести детальное секвенирование экзома — той части генома, которая отвечает за синтез белков.
Результаты показали, что определенные редкие мутации в генах заметно чаще встречаются у больных, чем у контрольной группы. В частности, изменения в генах SLC6A1 и KLC1 повышали вероятность развития шизофрении на 5,6% и 4,4% соответственно. Эти данные поддерживают гипотезу о том, что ключевым звеном в механизме болезни может быть нарушение работы гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК) — важнейшего тормозного нейромедиатора головного мозга.
Кроме того, исследование выявило гены, которые оказываются общими для разных психических расстройств. Так, четыре обнаруженных гена ранее связывали с аутизмом, эпилепсией и задержкой психического развития.
Работа, опубликованная в журнале Nature Communications, расширяет понимание генетической природы шизофрении и закладывает основу для будущих исследований. Ученые надеются, что эти открытия помогут глубже разобраться в механизмах заболевания и в перспективе откроют новые пути для диагностики и терапии.