Заявка
Оформить заявку на диагностику и лечение
Свяжемся в рабочее время, уточним запрос и предложим формат — очный приём в Израиле или онлайн-консультация.
- Приём на русском, английском и иврите
- Диагностика по стандартам ICD и DSM
- Заявка ни к чему не обязывает
Специалисты университетских клиник Лейпцига и Гейдельберга обнаружили, что у некоторых людей психические расстройства связаны с мутацией всего одного гена — GRIN2A. Обычно депрессию, тревожные расстройства и шизофрению рассматривают как результат сложного взаимодействия наследственности, среды и социальных факторов. Но анализ данных 121 пациента с изменением в этом гене показал: в ряде случаев именно эта мутация может быть главным пусковым механизмом болезни.
Результаты работы опубликованы в журнале Molecular Psychiatry. У многих пациентов с мутацией GRIN2A первые симптомы — проявления шизофрении или других психических нарушений — появлялись уже в детстве или подростковом возрасте, а не во взрослом периоде, как это чаще бывает. При этом у них не отмечали эпилепсии или выраженной умственной отсталости, которые часто сопровождают другие генетические синдромы. Клиническая картина была преимущественно психиатрической, что позволило выделить этот вариант как особую форму заболевания.
Ген GRIN2A кодирует компонент NMDA-рецепторов — белков, участвующих в работе глутаматергической системы и обеспечивающих передачу сигналов между нейронами. При мутации активность этих рецепторов снижается, нарушается взаимодействие нервных клеток, что может приводить к развитию психических расстройств. Понимание этой связи открывает возможности для таргетных подходов к терапии.
Одним из потенциальных вариантов лечения исследователи называют использование L-серина — аминокислоты, которая способна усиливать работу NMDA-рецепторов. По их предположению, такая добавка может частично компенсировать последствия мутации GRIN2A и уменьшать выраженность симптомов. Однако данный метод еще требует клинических испытаний и пока рассматривается как перспективное направление.
В течение более чем 15 лет команда под руководством Йоханнеса Лемке и его коллеги Штеффена Сирбе изучает роль глутаматных рецепторов у детей с неврологическими и психическими нарушениями. В рамках проекта создан международный регистр пациентов с мутацией GRIN2A, что позволяет сопоставлять генетические данные с клиническими проявлениями и отслеживать реакцию на лечение.
По мнению специалистов, эти результаты могут существенно повлиять на клиническую практику. В отдельных случаях для уточнения диагноза и выбора терапии может оказаться достаточным анализ одного гена, а не поиск десятков возможных причин. Это шаг к более персонализированному подходу, когда тактика ведения пациента выстраивается с учетом его индивидуального генетического профиля.
