Маркеры аутизма в ДНК спермы: научный подход IsraClinic

В сперме отцов обнаружены маркеры аутизма

Коллаборация американских и испанских ученых обнаружила более 800 биомаркеров ДНК спермы отца, которые связаны с расстройством аутистического спектра у детей.

Заявка

Оформить заявку на диагностику и лечение

Свяжемся в рабочее время, уточним запрос и предложим формат — очный приём в Израиле или онлайн-консультация.

  • Приём на русском, английском и иврите
  • Диагностика по стандартам ICD и DSM
  • Заявка ни к чему не обязывает


Коллаборация американских и испанских ученых обнаружила более 800 биомаркеров ДНК спермы отца, которые связаны с расстройством аутистического спектра у детей. В ходе исследования с 90-процентной точностью удалось вслепую определить мужчин, чьи дети страдают аутизмом.

Расстройства аутистического спектра – это ряд неврологических и психиатрических расстройств, для которых характерны сложности в социальном взаимодействии, стереотипии, нарушение поведения, замкнутость. Причины возникновения РАС до конца не выяснены, известно, что среди факторов развития выделяют генетические, факторы окружающей среды и внутриутробное развитие. Недавние исследования выявили множество генов, которые связаны с аутизмом. Также были полученные сведения о влиянии эпигенетических факторов (процессов, регулирующих активность генома, не затрагивающих последовательность ДНК).

Коллаборация исследователей из научных центров США и Испании использовали в работе образцы спермы 26 пациентов клиники исскусственного оплодотворения в Валенсии. Пациенты не имели значимых различий в возрасте, объеме спермы и ее концентрации, количестве подвижных сперматозоидов. У 13 пациентов родились дети с расстройством аутистического спектра, остальные вошли в контрольную группу.

Все образцы спермы были изучены на предмет поиска участков метилирования ДНК, для этого провели полигеномный анализ. В ходе анализа ученые выявляли расположение таких участков в хромосомах, их длину и плотность CpG-островков. После этого данные основной и контрольной групп сравнили. Гены, характерные для отцов аутистов, которые были затронуты эпигенетическими модификациями сопоставили с известными генами, варианты которых могут быть связаны с развитием РАС.

В результате исследования выявили 805 эпигенетических маркеров, которые могут быть связаны с расстройством аутистического спектра. Чтобы понять их значимость, эти маркеры были использованы для слепой диагностики аутизма по 18 образцам спермы из той же клиники. Точность этой диагностики составила около 90%.

Сейчас ученые проверяют результаты на выборке, включающей более 100 мужчин. Исследователи уверены, что их данные помогут в тестировании спермы перед процедурой ЭКО, а также для изучения факторов окружающей среды, влияющих на эпигенетические изменения, которые могут быть связаны с РАС.

Дата публикации: 18.01.2021

Наши специалисты

Все специалисты
Доктор Жаботински-Рубин Карни Доктор Жаботински-Рубин Карни Психиатр 50 лет клинического опыта В IsraClinic с 2014 года Лицензия № 1-12704 В диагностике и лечении эндогенных заболеваний я использую лучшие методики Израиля, Америки и Европы. Подробнее Доктор Зевин Марк Доктор Зевин Марк Психиатр 38 лет клинического опыта В IsraClinic с 2005 года Лицензия № 1-30937 Люди боятся обращаться к психиатру только потому, что существуют мифы о психиатрии, которые давно не соответствуют действительности. Подробнее Доктор Ташлыков Вадим Доктор Ташлыков Вадим Невролог 30 лет клинического опыта В IsraClinic с 2010 года Лицензия № 1-36829 Осмотр невролога в рамках комплексной диагностики помогает исключить или подтвердить наличие неврологической патологии при диагностике психиатрических расстройств. Подробнее Кравиц Валерий Кравиц Валерий Основатель и руководитель клиники 21 год клинического опыта В IsraClinic с 2005 года Уважение к человеку. Точность понимания. Реальная помощь. Подробнее

Похожие новости