Ученые из Университетского колледжа в Лондоне выявили вариации в четырех генах, способные спровоцировать симптомы шизофрении. Исследование проводилось с привлечением ДНК-образцов 4 тыс. больных этим заболеванием.
Ученые из Университетского колледжа в Лондоне выявили вариации в четырех генах, способные спровоцировать симптомы шизофрении. Исследование проводилось с привлечением ДНК-образцов 4 тыс. больных этим заболеванием и 5 тыс. здоровых людей. Исследователи сосредоточились на генах, кодирующих NMDA-рецептор, который представляет собой ионотропный рецептор глутамата. Предыдущие работы показали, что симптомы шизофрении могут проявиться при приеме препаратов, блокирующих NMDA-рецептор. Ученые исследовали гены GRIN1, GRIN2A и GRIN2B, которые непосредственно кодируют NMDA-рецептор и ген FYN, кодирующий белок Fyn, который отвечает за регуляцию работы рецептора. Исследователи выделили варианты, которые могут нарушить работу генов либо повлиять на нормальное функционирование белков. Сравнивая генетические варианты людей с шизофренией и здоровых людей ученые заметили, что мутантные гены чаще встречаются именно у носителей эндогенного заболевания. Исследование подтвердило гипотезу о том, что редкие генетические вариации, влияющие на работу NMDA-рецептора, повышают риск заболеть шизофренией в 0,5% случаев. Сейчас ученые планируют изучить гены 30 тыс. пациентов с диагностированной шизофренией. Также они намерены выявить влияние различных генетических вариантов на модели нервных клеток в культуре.